Malattie neurodegenerative

La demenza è una condizione clinica caratterizzata da una perdita progressiva delle funzioni cognitive (quali la memoria, il linguaggio, il ragionamento, la capacità di pianificare e organizzare) tali da compromettere le abituali attività della vita quotidiana e relazioni.

Esistono diversi tipi di demenza, classificate in base all’esordio, in base alla sede delle lesioni, in base al decorso e la classificazione classica su base eziologica.

Rappresenta la forma più comune di demenza con oltre il 50% dei casi. Come tutti gli altri tipi di demenza, la demenza di Alzheimer è progressiva, con sintomi che peggiorano nel tempo. É causata dal morbo di Alzheimer, descritto per la prima volta da Alois Alzheimer nel 1906. La demenza di Alzheimer è legata all’accumulo di proteine dannose all’interno e intorno alle cellule cerebrali. Queste proteine, chiamate amiloide e tau, formano placche e grovigli, interrompendo le connessioni tra le cellule cerebrali. Questo si traduce in una perdita della funzione delle cellule cerebrali e nella morte cellulare, inizialmente nelle aree del cervello responsabili della memoria e successivamente nelle aree che controllano il linguaggio, il ragionamento e il comportamento sociale. Alla fine, tutte le aree del cervello sono colpite. 

I primi segni di demenza di Alzheimer sono generalmente rappresentati dalla perdita di memoria a breve termine, da una sensazione di disorientamento e smarrimento degli oggetti. Inizialmente, le persone con demenza di Alzheimer possono trovare impegnativi compiti complessi e possono avere difficoltà a organizzare ed esprimere i propri pensieri. Va tuttavia tenuto presente che alcuni dei cambiamenti nell’umore e nel comportamento possono essere collegati a difficoltà di comunicazione e potrebbero anche essere risposte naturali a situazioni difficili, strutture invalidanti, mancanza di supporto adeguato e atteggiamenti inutili piuttosto che alla condizione stessa. 

Man mano che la demenza di Alzheimer si sviluppa, i sintomi diventano più evidenti e possono interferire maggiormente con la vita quotidiana. La perdita di memoria, le difficoltà di linguaggio e la comunicazione diventano più gravi. Le persone possono sentirsi confusione, avere cambi nella personalità e nell’umore e difficoltà con compiti pratici come vestirsi e lavarsi. Le persone con demenza di Alzheimer avanzata hanno spesso, inoltre, difficoltà a camminare, sedersi e, infine, a deglutire. La demenza di Alzheimer è una condizione terminale, anche se il tasso di progressione varia ampiamente tra gli individui. (fonte: Alzheimer Europe).

Rappresenta la seconda forma più comune di demenza. Generalmente si manifesta nella popolazione anziana ed è causata dalla diminuzione del flusso sanguigno destinato al cervello. Ha un esordio subacuto con andamento cosiddetto a gradini, si assiste cioè ad una perdita repentina di alcune abilità seguito da un periodo di relativa stasi. Le manifestazioni delle demenze vascolari sono variabili in relazione alla sede e alla estensione delle lesioni a carico del tessuto cerebrale (infarti singoli, multipli o ridotto afflusso di sangue). Tra i sintomi cognitivi possiamo trovare l’anomia, l’afasia, l’aprassia, il neglect, l’agnosia. Possono manifestarsi anche disturbi della marcia, caratterizzata da cammino a piccoli passi strisciati o con i piedi distanziati tra loro, un rallentamento motorio, instabilità postura ed incontinenza urinaria.

É una forma di demenza ad esordio precoce che può manifestarsi attraverso: 

• Allucinazioni visive: la persona vede animali o persone che in realtà non ci sono.
• Disturbi del movimento: la persona soggetto presenta difficoltà simili al Parkinson e quindi si manifesta con il rallentamento del movimento, rigidità muscolare, tremori o difficoltà nella deambulazione.
• Idee deliranti: queste possono consistere in percezioni sbagliate o irrazionali, riguardo alcune persone o eventi.
• Deficit cognitivi: come nella malattia di Alzheimer, possono verificarsi confusione, perdita di memoria e scarsa capacità di concentrazione.  

Caratterizzata da un esordio insidioso ed una progressione lenta, più precoce rispetto a malattia di Alzheimer, circa metà delle demenze fronto-temporali è ereditaria. Il nome Demenza frontotemporale (DFT) è un termine generico usato per indicare tutte quelle malattie degenerative che colpiscono i lobi cerebrali frontale e temporale. 

La demenza fronto-temporale si manifesta principalmente con un disturbo delle funzioni esecutive, disturbi del ragionamento e del linguaggio in assenza di gravi disturbi di memoria. Possono comparire anche cambiamenti di personalità che a volte precedono l’insorgenza della sintomatologia neuropsicologica: il comportamento diventa anomalo nelle situazioni sociali, nella condotta e nelle scelte personali. Di frequente la persona diventa disinibita nel linguaggio e nei comportamenti manifestando condotte socialmente inappropriate, iperoralità, comportamenti ossessivo compulsivi, apatia, irritabilità, depressione, giocosità, euforia, deliri.

Si manifesta quando la produzione di dopamina nel cervello cala consistentemente. I livelli ridotti di dopamina sono dovuti alla degenerazione di neuroni, in un’area chiamata Sostanza Nera. Le strutture coinvolte nella malattia di Parkinson si trovano in aree profonde del cervello, note come gangli della base (nuclei caudato, putamene pallido), che partecipano alla corretta esecuzione dei movimenti. 

La durata della fase preclinica (periodo di tempo che intercorre tra l’inizio della degenerazione neuronale e l’esordio dei sintomi motori) non è nota, ma alcuni studi la datano intorno a 5 anni.

Il quadro sintomatico del Parkinson varia molto da persona a persona, con manifestazioni che possono variare sensibilmente per tipo e frequenza. Possono presentarsi un impaccio nei movimenti (bradicinesia, acinesia), rigidità, tremore a riposo ed instabilità posturale. 

Tra i sintomi cognitivi possono manifestarsi deficit mnesici, disorientamento temporale e spaziale, aprassia, afasia, alessia, agrafia, deficit di ragionamento astratto, di logica e di giudizio, acalculia, agnosia, deficit visuospaziali. 

Ai deficit cognitivi spesso si associano sintomi comportamentali ed una progressiva perdita della capacità di svolgere funzioni, più o meno complesse, della vita di tutti i giorni. Possono comparire psicosi (deliri paranoidei, allucinazioni), alterazioni dell’umore (depressione, euforia, labilità emotiva), ansia, sintomi neurovegetativi (alterazioni del ritmo sonno veglia, dell’appetito, del comportamento sessuale), disturbi dell’attività psicomotoria (vagabondaggio, affaccendamento afinalistico), agitazione (aggressività verbale o fisica, vocalizzazione persistente), alterazioni della personalità (indifferenza, apatia, disinibizione, irritabilità).